Indremedisin

Meulengracht's sykdom

synonymer

Gilbert-Meulengracht's sykdom

Gilbert syndrom

Definisjon - hva er Meulengraktes sykdom?

Meulengracht's sykdom (Gilbert-Meulengracht's sykdom, Gilbert syndrom) er en ufarlig sykdom som er forårsaket av en medfødt metabolsk lidelse i leveren. Sykdommen blir gitt videre til barn gjennom foreldre.

En genmutasjon fører til at bilirubin, nedbrytningsproduktet fra røde blodlegemer, metaboliseres saktere og skilles ut i gallen. Som et resultat stiger plasmanivået av bilirubin og fører til forskjellige symptomer.

fører til

Årsaken til Meulengracht's sykdom er en såkalt funksjonell hyperbilirubinemia. Dette betyr at bilirubinnivået i blodplasmaet har steget over det normale nivået på grunn av en leverfunksjon. Normalt omdannes hemoglobin, hovedkomponenten i røde blodlegemer, til bilirubin i leveren og skilles ut i gallen gjennom tarmene. Et viktig trinn i denne prosessen er forbindelsen av bilirubin med glukuronsyre (konjugering) slik at bilirubinet blir vannløselig og gallen kan frigjøres i konjugert form.

Ved Meulengracht's sykdom forstyrres konjugasjonen av bilirubin av en enzymdefekt. Det enzymansvarlige, UDP-glukuronyltransferase, fungerer bare til omtrent 30 prosent. Dette gjør at hele prosessen blir mye tregere og overflødig, ukonjugert bilirubin akkumuleres i leveren og blodet (hyperbilirubinemia).

Les mer om emnet: Hemoglobin i leveren

diagnose

Legen diagnostiserer Meulengraktes sykdom gjennom en blodprøve. En økt konsentrasjon av det indirekte (ikke-konjugerte) bilirubinet i blodplasmaet med ellers normale lever- og blodverdier indikerer sykdommen.

Videre kan mutasjonen i UDP-glukuronyltransferasegenet påvises ved bruk av polymerasekjedereaksjonen (PCR). Symptomene på Meulengracht's sykdom kan mistolkes av både pasient og lege og tolkes som en alvorlig kronisk leversykdom (for eksempel på grunn av hepatitt B eller hepatitt C), og det er derfor en genetisk test er passende for klar påvisning i tilfelle tvil.

Arv

Meulengracht's sykdom er en arvelig sykdom der en genetisk mutasjon fører til en redusert aktivitet av enzymet UDP-glukuronyltransferase. Dette er en autosomal recessiv arv, som betyr at mutasjonen må være til stede på både kromosomer (av mor og far) for at sykdommen skal utvikle seg hos barnet. Barn hvis foreldre eller en av foreldrene er rammet av sykdommen, har en betydelig høyere risiko for å utvikle Meulengracht's sykdom.

Les mer om emnet: Genetiske sykdommer

Hva kan være de ledsagende symptomene på Meulengracht's sykdom?

Meulengracht's sykdom er en relativt ufarlig sykdom som sjelden manifesterer seg gjennom symptomer. Pasientene kan lide av magesmerter, som hovedsakelig oppfattes som en ubehagelig følelse av trykk i høyre øvre del av magen.

Fordøyelsesbesvær, kvalme og gass kan også forekomme. Ytterligere symptomer er depressive stemninger, utmattelse og generell ubehag, i tillegg til hodepine, migreneanfall og tap av matlyst.

I noen tilfeller fører økningen i bilirubinkonsentrasjonen i blodet til gulsott, som er kjent som intrahepatisk gulsott. Gulsott manifesterer seg som en intens gul farge på sklera (de hvite øynene) og huden, men er ellers smertefri. I tillegg har pasienter fargeløs, hvit avføring.

Symptomene er mer uttalt med sult og lange perioder med faste, men forbruk av alkohol eller sigaretter kan også utløse symptomene. Imidlertid er det ingen sammenheng mellom alvorlighetsgraden av symptomer og nivået av overflødig bilirubin i blodplasma.

magesmerter

Magesmerter, som forekommer mer eller mindre alvorlig i midlertidige anfall, er et typisk ledsagende symptom på Meulengracht's sykdom. I sjeldne tilfeller oppstår magesmerter i kombinasjon med fordøyelsesbesvær, gass eller til og med kvalme med en metallisk smak i munnen. Symptomene blir verre etter inntak av alkohol eller nikotin.

Flatulens

I tillegg til magesmerter og kvalme, kan flatulens også være et symptom på Meulengrafts sykdom. Flatulens kan føre til at magen blir veldig oppblåst (meteorisme). Videre lider de berørte menneskene av en følelse av fylde og magesvulster. Å spise gass kan forverre symptomene. Hjemmemiddel som karvefrø og fennikelte, men også tilstrekkelig trening og regelmessig mosjon, hjelper mot flatulens.

utmattelse

I sjeldne tilfeller lider pasienter med Meulengracht sykdom av permanent utmattelse, fysisk utmattelse og konsentrasjonsvansker. I alvorlige tilfeller snakker legene om kronisk utmattelsessyndrom eller tretthet. Dette er en ekstraordinær mengde tretthet som ikke har noen sammenheng med tidligere fysiske aktiviteter.

depresjon

Som et resultat av Meulengrafts sykdom kan depresjon eller depressive stemninger forekomme hos pasienten. Pasienter føler seg håpløse og helt umotiverte. De blir overveldet av enkle aktiviteter i hverdagen. Ved de første tegn på depresjon er det best å kontakte den behandlende legen umiddelbart, siden depresjonen raskt vil forsvinne med riktig behandling.

Behandling og terapi

Meulengracht's sykdom er i utgangspunktet ikke kurerbar fordi den metabolske forstyrrelsen er arvelig og medfødt. De fleste av tiden kommer de berørte godt overens uten behandling og trenger ikke terapi. I alvorlige tilfeller kan symptomene og gastrointestinale plagene behandles med medisiner, hvorved bivirkningene av den foreskrevne medisinen ofte er mer alvorlige enn symptomene i seg selv.

Imidlertid kan de berørte sikre at symptomene bare forekommer sjelden og i mild form. Spesielt de misfargede øynene forårsaket av gulsott er ekstremt belastende for pasientene. Ved tilstrekkelig drikking blir kroppen skylt ordentlig, og bilirubinet som har samlet seg kan skilles ut raskere gjennom nyrene.

Symptomene blir forsterket av en viss oppførsel. En passende livsstil, der pasienten ikke unngår røyking, alkohol og lange sultperioder, i tillegg til å få nok søvn, forhindrer en økning i konsentrasjonen av bilirubin i blodet og de tilhørende symptomene. Dette lar deg få sykdommen under kontroll, og helseforringelsen forblir lav.

Bilirubin nivå

Konsentrasjonen av indirekte bilirubin økes ved Meulengracht's sykdom og er over normalverdien ved 2-5 mg / dl. Indirekte bilirubin er bilirubin som ennå ikke er konjugert med glukuronsyre i leveren og derfor ikke er løselig i vann.

I blodet er indirekte bilirubin bundet til et spesifikt transportprotein, albumin. Legen vil ta en blodprøve for å sjekke bilirubinnivået. Laboratoriediagnostikk bestemmer den totale bilirubinverdien og den konjugerte bilirubinverdien i en blodprøve i plasma (cellefritt blod) eller i serum (plasma uten koagulasjonsfaktorer) til pasienten. Konsentrasjonen av indirekte bilirubin resulterer fra forskjellen mellom den totale verdien og verdien av det konjugerte bilirubinet.

Varighet og prognose

Vanligvis er Meulengracht's sykdom helt ufarlig, og pasientene lever helt upåvirket av sykdommen. Medikamentell behandling med enzymindusere (f.eks. Fenobarbital eller rifampicin) er vanligvis ikke nødvendig og er sjelden foreskrevet på grunn av de uønskede bivirkningene. Dessverre er det bare noen få pasienter som opplever symptomer, og forventet levealder reduseres vanligvis ikke av Meulengracht's sykdom, da hyperbilirubinemia ikke skader de indre organene.

Hvilke medisiner er involvert i stoffskiftet?

Ved Meulengracht's sykdom er UDP-glukuronyltransferase begrenset i sin funksjon. Siden enzymet er viktig for nedbrytning av andre medisiner i tillegg til utskillelse av bilirubin, kan sykdommen endre effekten av medisiner og føre til uønskede interaksjoner.

Medisinene som er fordelt av UDP-glukuronyltransferase inkluderer forskjellige HIV-medisiner (indinavir eller atazanavir), kolesterolsenkende medisiner (atorvastatin og simvastatin) og smertestillende med de aktive ingrediensene ibuprofen og paracetamol.

Kan jeg ta ibuprofen?

Den aktive ingrediensen ibuprofen brytes ned i leveren av UDP-glukuronyltransferase. Ved Meulengracht's sykdom foregår denne prosessen saktere og en overdose av ibuprofen kan oppstå. Generelt kreves relativt høye doser for forgiftning med ibuprofen, som ikke er så enkle å oppnå, og det er grunnen til at inntak av ibuprofen hos pasienter med Meulengracht's sykdom anses som sikrere enn for eksempel paracetamol. Likevel bør inntaket diskuteres med legen, siden overdosering kan forårsake nyreskade.

Kan jeg ta paracetamol?

Som en forholdsregel må pasienter med Meulengracht's sykdom ikke ta paracetamol, da et giftig mellomprodukt kan oppstå på grunn av utilstrekkelig metabolisme med UDP-glukuronyltransferase. Over en viss konsentrasjon kan toksinet ikke lenger skilles ut og binder seg til levercelleproteiner, noe som forårsaker irreversibel leverskade og til slutt leversvikt.

Vil pillen fungere for meg?

Estradiol og ethinylestradiol, østrogenkomponentene i p-piller ("pille"), blir også brutt ned av det berørte enzymet UDP-glukuronyltransferase. Som et resultat brytes pillen saktere ved Meulengracht's sykdom. Imidlertid er østrogenkonsentrasjonen av preparatene som er på markedet i dag relativt lav, og det er derfor de kan tas etter konsultasjon med den behandlende gynekologen.

Les mer om emnet her: pille

Hva er det beste kostholdet hvis jeg har Meulengracht's sykdom?

Generelt sett kan personer med Meulengraktes sykdom spise normalt og trenger bare å ta hensyn til noen få ting. Langvarige perioder med sult eller faste fører til at bilirubinnivået i blodet stiger og symptomene på Meulengracht's sykdom forverres. Av denne grunn må pasienter sørge for at de spiser nok og regelmessig. Selv med morgenkvalme på grunn av graviditet, må berørte gravide huske at de bruker nok kalorier til tross for oppkast og dermed ikke provoserer symptomangrep.

Pasientene må også sørge for at de spiser et balansert kosthold og ikke for ensidig, da mat med lite fett også kan øke bilirubinnivået. Riktig kosthold kan utgjøre en stor forskjell og ha en positiv effekt på symptomene på Meulengracht's sykdom. En tilstrekkelig tilførsel av vann får nyrene til å jobbe hardere og akselererer avgiftningen av kroppen. Dette kan senke nivået av bilirubin i blodet. Frisk frukt og grønnsaker gir fiber og vitaminer som kan hjelpe mot rask tretthet og tretthet. Nybrygget peppermynte-te eller peppermynt-lollipops kan være nyttig mot tilbakevendende kvalme når du er ute og går.

Du kan finne ut mer om sunn mat her

Hvilken effekt har idrett på sykdommen min, og hvilken idrett kan jeg gjøre?

Generelt er personer med Meulengraktes sykdom ikke fysisk nedsatt på noen måte og kan utøve enhver idrett som passer dem. Sport og fysisk aktivitet bidrar dessverre ikke til en reduksjon i bilirubinnivået i blodet. Regelmessig trening kan imidlertid ha en positiv effekt på symptomene forårsaket av Meulengracht's sykdom.

Fremfor alt kan rask utmattelse og vedvarende utmattelse styres godt med utholdenhetstrening som løping, sykling eller svømming. Det er imidlertid viktig at pasienter sørger for at de bruker tilstrekkelige karbohydrater og kalorier før og etter løping, da faste kan forverre kvalme og gulfarge i huden.

Spesiell overdreven trening og tung fysisk aktivitet kan også forverre symptomene på Meulengrafts sykdom. Muskelen inneholder proteinet myoglobin, som tjener til å lagre oksygen og ligner på hemoglobin i blodet. Myoglobin brytes ned i leveren på lignende måte som hemoglobin via biliverdin, og det er grunnen til at bilirubinkonsentrasjonen øker på grunn av økt nedbrytning av muskelceller under trening.

I tilfelle problemer eller forverring av symptomer på grunn av trening, er det best å diskutere med legen sin hvilken idrett som er best for dem, og hvordan den kan ha en positiv effekt på sykdommen og symptomene som er forbundet med den.

Hvordan påvirker alkohol sykdommen?

Alkohol brytes ned i leveren av enzymet alkohol dehydrogenase. Forbruket av alkohol skader levervevet og leverens funksjon er ytterligere begrenset. Som et resultat stiger nivåene av indirekte (konjugert) og direkte (ikke-konjugert) bilirubin i blodet. Alkohol øker bilirubinnivået i Meulengracht's sykdom betraktelig, og pasienter bør derfor strengt tatt unngå å drikke alkoholholdige drikker.

Les mer om emnet: Forhøyede leververdier

homeopati

Det finnes også alternativ medisin og homeopatiske metoder som er tilgjengelige for å lindre symptomene på Meulengrafts sykdom. En spesiell kinesisk te laget av forskjellige urter, Yin Zhi Huang-te, kan hjelpe leveren til å skille ut overflødig bilirubin. En rekke homeopatiske midler, som Carduus marianus, Crotalus og Chionanthus virginica, har en støttende effekt mot gulsott. En lege som spesialiserer seg i homeopati eller naturopati kan individuelt adressere pasientens klager og lage en passende homeopatisk behandlingsplan.