Muskeldystrofi

synonymer

Muskelsvinn, progressiv muskeldystrofi; Duchenne muskeldystrofi, Becker-Kiener dystrofi, myotonisk dystrofi, Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi, FSHD

Sammendrag

Muskeldystrofier er medfødte sykdommer i musklene som fører til et progressivt tap av muskelmasse og økende svakhet via en forstyrrelse i strukturen og / eller metabolske prosesser i musklene. Så langt er mer enn 30 forskjellige former for muskeldystrofi kjent, de dominerende symptomene, hyppigheten, forløpet og prognosen z. T. tydelig skiller. Den underliggende genetiske defekten er kjent for mange muskeldystrofisykdommer, som muliggjør genetisk diagnose (undersøkelse av arvestoffet).
En kausal terapi for muskeldystrofi eksisterer foreløpig ikke, så fokuset er på symptomatiske terapier som er ment å lindre konsekvensene av sykdommen og forbedre livskvaliteten til de berørte.

definisjon

Begrepet muskeldystrofi omfatter medfødte sykdommer i musklene som fører til et progressivt tap av muskelmasse og antall og merkes gjennom svakhet i de berørte muskelgruppene (muskeltap). Så langt er mer enn 30 forskjellige former for muskeldystrofi kjent, som avviker i arv, berørte muskeldeler, symptomdebut og alvorlighetsgraden av det kliniske forløpet. I noen muskeldystrofier påvirkes også hjertemuskulaturen.

Former for muskeldystrofi og egenskaper

• Duchenne type: Tidlig begynnelse, angrep av Hjertemuskulatur, alvorlig kurs, vanligste form, påvirker nesten utelukkende gutter.

• Becker-Kiener-type: Symptomer som ligner på Duchenne muskeldystrofi, men senere utbrudd, noe mildere forløp, påvirker også nesten utelukkende gutter

• Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi: mildere form, begynnelse i ung voksen alder, påvirker først musklene i skulderbeltet og ansiktet, menn og kvinner blir berørt like ofte.

Frekvens

Totalt sett er frekvensen av muskeldystrofier estimert til 1: 2000 til 1: 5000, hvorved de enkelte muskeldystrofisykdommene viser forskjeller i arv og hyppighet i populasjonen. Av de ovennevnte tilhører Duchenne (ca. 1: 5000) og Becker-Kiener muskeldystrofi (ca. 1: 60 000) til den x-koblede recessive arvelige sykdommer og rammer derfor nesten utelukkende gutter og menn. Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (ca. 1: 20 000) arves derimot på en autosomal dominerende måte, og det er derfor menn og kvinner blir rammet like ofte.

fører til

Årsakene til progressiv muskelsvinn og svakhet er medfødte defekter i strukturen til muskelceller og i muskelmetabolismen. I mange muskeldystrofier er imidlertid den nøyaktige mekanismen for sykdommen ennå ikke avklart.

symptomer

De berørte merkes av en økende svakhet i de berørte kroppsdelene, som under visse omstendigheter kan gi ledetråder til den underliggende formen for muskeldystrofi gjennom lokaliseringen.
I motsetning til andre sykdommer som manifesterer seg som svakhet eller muskelsvinn (for eksempel sykdommer i nerver eller ryggmarg; Spinal stenose), muskeldystrofier beholder sine egne muskelreflekser og følelse av følelse. Hvis hjertemuskulaturen påvirkes, kommer den til en Hjertefeil (Hjertesvikt), angrep av Åndedrettsmuskler fører til kortpustethet og fremmer luftveisinfeksjoner (f.eks. lungebetennelse).

Inntreden av symptomer er veldig forskjellig mellom de individuelle formene: Mens alvorlige former som Duchenne muskeldystrofi allerede er tydelig i barndommen, kan godartede former kanskje ikke fremgå før avansert voksen alder, f.eks. B. diagnostisert som årsak til dårlig holdning.

Diagnose

Grunnlaget for diagnosen er spørsmålet om forekomst av lignende klager hos familiemedlemmer (familiehistorie) for å bekrefte mistanken om en arvelig sykdom. Muskeldystrofi oppstår spontant bare i de sjeldneste tilfeller (såkalt "Ny mutasjon") på. Den fysiske undersøkelsen avdekker svakheten og reduksjonen i størrelse ("atrofi") av de berørte muskeldelene med stort sett bevart muskelreflekser og fraværet av for eksempel sanseforstyrrelser eller ufrivillig muskel rykning. Fordelingen av muskelsvakhet og sløsing på visse deler av kroppen kan gi viktig diagnostisk informasjon. Blodprøven kan vise en økning i muskelenzymene (stoffer fra muskelcellene), noe som antyder skade på muskelceller, selv om dette er av mindre diagnostisk betydning.

Ytterligere diagnostiske trinn kan igangsettes for å skille det fra andre sykdommer som klinisk kan føre til et lignende bilde. Her v. en. Sykdommer i nervene og ryggmargen, så vel som den neuromuskulære endeplaten, koblingspunktet mellom nerve og muskel, kan utelukkes. Server z. B posten til Nerveledningshastighet (NLG) og elektrisk muskelaktivitet (elektromyografi, EMG).
Mikroskopisk undersøkelse av en prøve av berørte muskler tatt under en mindre kirurgisk prosedyre (Muskelbiopsi) viser et karakteristisk bilde i alle former for muskeldystrofi, som skiller seg fra det i z. B. skiller nervesykdommer.

Til syvende og sist, med de mange muskeldystrofiene, er spesifikke endringer i genomet til de berørte kjent og kan oppdages ved hjelp av spesielle diagnostiske metoder. Dette kan gjøres i menneskelige genetiske sentre større klinikker.

Differensialdiagnoser

Muskelsvakhet og sløsing kan vises som symptomer på en rekke andre sykdommer som kan trengs å utelukkes. Disse inkluderer fremfor alt:

• Nerve- og ryggmargsforstyrrelser, f.eks. B. poliomyelitt ('poliomyelitt'), Amyotrofisk lateral sklerose eller multippel sklerose. Ekskludering er basert på det kliniske bildet, måling av nerveledningshastigheten og elektrisk muskelaktivitet, som skiller seg fra funnene i muskeldystrofi. En muskelbiopsi kan også gi informasjon om den underliggende nerveskaden.
• Sykdommer i den "nevromuskulære endeplaten", koblingspunktet mellom nerve og muskel, som er forårsaket av autoimmune prosesser. Disse inkluderer myasthenia gravis eller Lambert-Eaton syndrom, som også kan oppstå i kjølvannet av tumorsykdommer. Også her er det karakteristiske forskjeller i elektromyogrammet, nerveledningshastigheten og muskelbiopsien. Autoantistoffer som kan påvises i blodet og mikroskopisk prøve i de nevnte sykdommene, er fraværende i muskeldystrofier.

terapi

Til dags dato er det ingen kausal terapi for muskeldystrofier. Forsøk på medikamentell terapi med et bredt utvalg av stoffer som er utført til dags dato har til slutt alle vært skuffende. For fremtiden ligger håpene i en genetisk terapi som eliminerer de underliggende feilene i genomet eller deres effekter på muskelmetabolismen, men slike forsøk er foreløpig bare i de tidlige stadiene.

Derfor er behandling av muskeldystrofier for tiden basert på støttende tiltak, som er ment å dempe konsekvensene av økende muskelsvakhet og for å støtte pasienten i å takle hverdagen. Dette inkluderer fremfor alt fysioterapi å opprettholde størst mulig mobilitet og for å forhindre dårlig holdning.
Kroppstrening bør bare gjøres veldig nøye for å unngå følgeskader på musklene på grunn av overbelastning.
Bruk av anabole steroider anbefales ikke på grunn av alvorlige bivirkninger og uprovoserte fordeler og kan i unntakstilfeller forsvares under strengeste tilsyn av en spesialistlege. EN psykoterapeutisk omsorg kan hjelpe de berørte med å takle livet med en diagnose av en kronisk progressiv sykdom; kontakt med en av de mange selvhjelpsgruppene kan gjøre det lettere å få tilgang til tilbud om hjelp. Som med alle arvelige sykdommer, er genetisk rådgivning tilrådelig for videre familieplanlegging. Forstanden og fordelen med prenatal diagnose må avgjøres fra sak til sak.

Prognose:

Prognosen avhenger i stor grad av involvering av hjerte- og luftveismuskler og er derfor ganske forskjellig mellom de forskjellige muskeldystrofiene. Mens z. Hvis for eksempel Duchenne-typen fører til død av hjertesvikt eller luftveisinfeksjoner i ung alder, er levealderen ikke begrenset for mer godartede former. Selv mildere former for muskeldystrofi kan imidlertid føre til alvorlige svekkelser i hverdagen og livskvaliteten i løpet av sykdommen.