Von Hippel Lindau syndrom
definisjon
Von-Hippel-Lindau syndrom er en sjelden genetisk sykdom der tumorlignende, men godartede vaskulære misdannelser forekommer i området av sentralnervesystemet.
Huden påvirkes først og fremst av netthinnen (retina) på øyet og lillehjernen (Lillehjernen). Derfor brukes sykdommen også i teknisk sjargong retinocerebellær angiomatose kalt.
Navnen på sykdommen er den første som beskriver den; den tyske øyelege Eugen von Hippel og hans svenske kollega Arvid Lindau. I tillegg er det ofte misdannelser i nyre og binyrene.
Årsaker til Von Hippelsyndrom
Von Hippel Lindau syndrom er en genetisk sykdom.
Det arves som en autosomal dominerende egenskap. Det er viktig å vite at alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere mye innen en familie.
Utseendet deres trenger ikke alltid gå i arv. Spontane mutasjoner i ens eget genom kan også føre til sykdommen. Det forstyrrede genet er på kromosom tre. Mutasjonen har endret den på en slik måte at dannelsen av nye blodkar i sentralnervesystemet ikke lenger kan reguleres skikkelig.
De godartede tumorlignende vaskulære misdannelser som er beskrevet ovenfor, resulterer.
Diagnostikk av Von Hippel Lindau syndrom
Mistanken om von Hippel-Lindau syndrom er i rommet hos pasienter med mange vaskulære misdannelser i netthinnen.
I tillegg forekommer misdannelser i indre organer som svulster i binyrene og nyrene oftere hos disse pasientene. Disse kan representeres ved hjelp av ultralyd.
Ofte er sykdommen også kjent i en familiehistorie. Deretter bør det gjøres en MR av hjernen for å kunne bestemme ytterligere misdannelser, for eksempel i området til lillehjernen. Genetisk testing er også mulig. Den tilsvarende genmutasjonen på kromosom 3 kan påvises direkte her.
Symptomer på Von Hippel Lindau syndrom
Von-Hippel-Lindau syndrom resulterer i mange vaskulære misdannelser i sentralnervesystemet og også i netthinnen. Disse godartede svulstene kalles da angiomas.
Misdannelser i de indre organene som cyster i leveren, nyrene og bukspyttkjertelen er også vanlige. Dette gjelder også svulster i binyrene.
Imidlertid har ikke alle syke de samme misdannelsene. Derfor er det et bredt spekter av symptomer. Symptomene avhenger av størrelsen og plasseringen av misdannelsene.
Netthinnens blodkar endres ofte, noe som da merkes i synsforstyrrelser. Angiomas i CNS fører vanligvis bare til hodepine. Hvis deformiteten er veldig stor og fortrenger hjernevevet, øker det intrakraniale trykket. Klinisk viser pasientene ofte innledningsvis gastrointestinale symptomer med kvalme og oppkast.
Med avansert intrakranielt trykk øker blodtrykket med et fall i hjertefrekvensen og pusten forstyrres. Disse symptomene er oppsummert under betegnelsen intrakranielt trykk. Hvis endringene er lokalisert i lillehjernen, fører dette til ataksi og balanseforstyrrelser. Ataksi er en forstyrrelse i koordinasjonen av bevegelser.
Du kan også være interessert i: Symptomer på hjerneskade
Manifestasjon på bukspyttkjertelen
Endringer i bukspyttkjertelen er veldig vanlige hos pasienter med Von-Hippel-Lindau syndrom. Nesten 80% har disse for det meste godartede misdannelser.
Les mer om emnet: Årsaker til kreft i bukspyttkjertelen
På den ene siden er slike misdannelser ofte cyster. Cyster er væskefylte hulrom i vev og er ufarlige i seg selv. De forårsaker vanligvis ikke symptomer og trenger derfor ikke behandling.
I tillegg til cyster kan imidlertid nevroendokrine neoplasmer også forekomme i bukspyttkjertelen. Disse stammer fra de hormonproduserende (endokrine) holmcellene og kan utvikle seg til ondartede svulster over tid. Små forandringer av denne typen under 2 cm kan overvåkes regelmessig ved bruk av MR. Fra en tumorstørrelse på mer enn 2 cm og en betydelig økning i størrelse, må svulsten fjernes kirurgisk.
Manifestasjon på øynene
Von-Hippel-Lindau syndrom manifesterer seg ofte først med endringer i netthinnen. Det er her det dannes tumorlignende angiomas, som kan føre til nedsatt syn.
For de aller fleste av de berørte skjer øyemedvirkning i løpet av livet. Det er viktig å vite at slike vaskulære misdannelser i netthinnen utvikler seg veldig sakte, så symptomer som synsforstyrrelser vises sent.
Hvis sykdommen derfor allerede er kjent, bør pasienten gjennomgå regelmessige oftalmologiske kontroller. Mindre vaskulære misdannelser kan behandles med en laser. Ved større svulster eller hvis de er lokalisert i nærheten av synsnerven, brukes forskjellige andre intervensjonelle prosedyrer.
Redaksjonen anbefaler også: Storken biter på øyet
Terapi av Von Hippel Lindau syndrom
Von-Hippel-Lindau syndrom er forårsaket av en mutasjon på kromosom tre. En kausal terapi er foreløpig ikke mulig.
Derfor gjenstår bare alternativet med symptomatisk terapi. Her er størrelsen og plasseringen av vaskulær misdannelse avgjørende. Små svulster i området av netthinnen behandles med en laser. Dette oppnår gode terapeutiske suksesser som pasientens syn ofte i stor grad er bevart med.
For større angiomas, f.eks. kryoterapi brukes. Her er svulsten frosset. Strålebehandling brukes også; for eksempel som en del av brachyterapi. I denne prosedyren plasseres en lukket radioaktiv kilde i nærheten av angiom.
Misdannelser i de indre organene, som cyster i leveren, nyrene og bukspyttkjertelen, må bare takles kirurgisk hvis de forårsaker symptomer på grunn av størrelsen.
Tumorforandringer i bukspyttkjertelen eller nyrene må fjernes kirurgisk. Hvis svulstene fortsatt er små, kan det ofte utføres organbevarende kirurgi, så regelmessige kontroller er avgjørende.
Les mer om emnet: Terapi av nyresvulster
Forventet levealder av von Hippel-Lindau syndrom
Von Hippel Lindau syndrom er en genetisk sykdom med forskjellige godartede og ondartede misdannelser; fremfor alt i området av netthinnen, lillehjernen og nyrene eller binyrene.
Patientens prognose avhenger av svulstenes størrelse og beliggenhet. Dette er ikke det samme for alle de berørte.
Nyrecellekarsinom er den ledende dødsårsaken. Vaskulære misdannelser i hjernen kan også føre til pasientens død. Gjennomsnittlig levealder er gitt rundt 50 år. Imidlertid må det sies at svulstene nå er anerkjent og behandlet på et tidlig tidspunkt gjennom jevnlige kontroller. Dette fører til en betydelig bedring i forventet levealder.
