WOLF-HIRSCHHORN SYNDROM

Definisjon - Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom?

Wolf-Hirschhorn-syndromet beskriver et kompleks av forskjellige misdannelser forårsaket av en forandring i kromosomene (Kromosomavvik) oppstår. Over alt inkluderer misdannelsene endringer i hode, hjerne og hjerte.

Wolf-Hirschhorn syndrom forekommer hos omtrent 1 av 50 000 barn. Det rammer jenter oftere enn gutter (2: 1). Rundt en tredjedel av de berørte dør i løpet av sitt første leveår.

Opprinnelig årsak

Årsaken til Wolf-Hirschhorn-syndromet er mangelen på et stykke kromosom 4. Jo større den manglende delen, desto mer alvorlig er alvorlighetsgraden av sykdommen. I 90% av tilfellene oppstår sykdommen som en ny mutasjon, så den blir ikke arvet fra foreldrene.

Les mer om emnet på: Kromosomavvik - hva betyr det?

Jeg kjenner igjen Wolf-Hirschhorn syndrom fra disse symptomene

En rekke symptomer og misdannelser er kjent ved Wolf-Hirschhorn syndrom, som kan, men ikke alle, forekomme.
Allerede ved fødselen merkes en lav fødselsvekt og høyde, og veksten er også forsinket i de påfølgende månedene og årene. De berørte er mentalt utviklingshemmede og spesielt utsatt for infeksjoner, spesielt i øvre luftveier.
Følgende misdannelser eller forandringer kan forekomme i området av hodet og ansiktet: lang hodeskalle, høy panne, forstørret øyelindring, utstående øyenballer, hengende øyelokk og en kort nakke.
I området for ørene kan dypsittende ører merkes så vel som hørselstap eller til og med døvhet. Øynene kan ha glaukom, grå stær, astigmatisme eller myse.
Barn med Wolf-Hirschhorn-syndrom har større sannsynlighet for å ha leppe og ganer i kløven.

Tegn i hjernen inkluderer: underutvikling av lillehjernen, epilepsi og bevegelsesforstyrrelser forårsaket av hjerneskade.
Hjerteklaffdefekter, hjertearytmier samt atrisk septumfeil kan oppstå i hjertet. Videre kan misdannelser i de indre organene som nyrer og kjønnsorganer forekomme.
Det kan være doble store tær eller tommelen på hender og føtter, og fingrene og tærne er lange og tynne.

Behandling / terapi

Det er ingen kur mot Wolf-Hirschhorn syndrom. Rent symptomatisk terapi utføres med sikte på å øke livskvaliteten til de berørte. Dette inkluderer ulike former for terapi som ergoterapi, fysioterapi, logopedi og kirurgisk korreksjon av noen misdannelser. Medikamentell behandling mot epilepsi bør også brukes. I noen tilfeller blir kunstig fôring utført ved hjelp av et mageslange for å forhindre undervekt.

Les mer om emnet på: Medisiner mot epilepsi