Årsaker til cystisk fibrose

Genmutasjon ved cystisk fibrose

Cystisk fibrose (også: cystisk fibrose, CF) er en uhelbredelig metabolsk sykdom. hun er en genetisk Sykdom den autosomal recessiv Arv følger. Hver person har et dobbelt sett med kromosomer (ett fra faren og ett fra moren) med gener fordelt over seg, noe som betyr at det er to gener for hver eiendom.

Autosomal recessiv betyr at sykdommen bare manifesterer seg hvis begge gener viser feilen for cystisk fibrose, så både far og mor må ha vært bærere av det syke genet og gitt den videre til barnet sitt. De som bare har ett mutert gen, er ikke syke selv, men de kan gi sykdommen videre til barna sine.

Ved cystisk fibrose er dette såkalt CFTR-gen endret (mutert) på Kromosom 7 ligger. Mer enn 1000 mutasjoner er allerede påvist som kan forårsake cystisk fibrose gjennom visse forandringer, men den vanligste er mutasjonen ? F508hvor aminosyren fenylalanin fraværende i genet. Dette utgjør omtrent 70% av sykdommene.

CFTR-genet koder for en Kloridkanal. Som et resultat av den genetiske defekten produseres disse kloridkanalene bare feil av kroppen, noe som påvirker kanalenes funksjon alvorlig. De er lokalisert i cellemembranene i forskjellige organer og er normalt gjennomtrengelige for kloridioner, noe som gjør dem ansvarlige for Væskeinnhold sekresjonene er fra forskjellige vev. Fordi kloridkanalene innebygd i cystisk fibrose pasienter ikke lenger fungerer ordentlig, er sekresjonen ikke tilstrekkelig beriket med væske, og den dannes vanskelig, tykke sekreter.

Organer som er særlig berørt er bukspyttkjertelen og lunge, men det er også CFTR-kanaler i Tynntarm, i Galleveiene, inn Svette- og i Sexkjertler. Den viskose sekresjonen har redusert strømningshastigheten og fører derfor for eksempel til at bronkiene i lungene setter seg fast eller tetter igjen kanalene i kjertlene. Som et resultat er organene betydelig begrenset i funksjonene og er noen ganger mer mottagelige for infeksjoner. Dette gir til slutt opphav til veldig forskjellige symptomer på cystisk fibrose.