Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

synonymer

Charcots sykdom; amyotrofisk lateral sklerose; myatrofisk lateral sklerose; Lou Gehrig syndrom;
engl .: motorisk nevronsykdom; abk .: ALS

definisjon

De Amyotrofisk lateral sklerose er en progressiv, degenerativ sykdom hos muskulatur kontrollere nerveceller (Motoriske nevroner), som kan føre til spastisk såvel som slapp lammelse i hele kroppen. Gjennom de som er involvert i kurset Puste og svelge muskler Etter år med sykdomsutvikling av amotrof lateral sklerose, dør pasienter vanligvis av en lungebetennelse eller på Mangel på oksygen.

Frekvens

Hyppigheten av amyotrof lateral sklerose er relativt sjelden. For hver 100 000 innbyggere i Tyskland er det rundt 3 til 8 nye saker per år. Menn er rundt 50% oftere rammet enn kvinner, og den vanligste sykdomsperioden er mellom 50 og 70 år. Tidligere begynnelser blir sjelden observert.

historie

Av Den franske nevrologen Jean-Marie Charcot (1825-1893) var den første som beskrev bildet av amyotrofisk lateral sklerose, så vel som mange andre nevrologiske sykdommer, i andre halvdel av 1800-tallet. Mange individuelle tegn på sykdom har etternavnet, det samme gjelder amyotrofisk lateral sklerose Charcots sykdom kan utpekes.
Sykdommen ble kjent på 1900-tallet først og fremst gjennom den vellykkede og populære Baseballspiller Lou Gehrig (1903-1941) som måtte avslutte karrieren i 1938 på grunn av uklar muskelsvakhet og som fikk diagnosen sykdommen året etter. Etter ham ble også den amyotrofiske laterale sklerosen Lou Gehrig syndrom kalt. En annen populær ALS-pasient er Stephen Hawking, der sykdommen atypisk allerede brøt ut i ungdommen og er mildere i løpet enn hos flertallet av pasientene.

fører til

Den nøyaktige årsaken til den gradvise nedgangen av motoriske nevroner er ikke kjent (Amyotrofisk lateral sklerose). Oksidativt stress for nervecellene ble diskutert som en mulig trigger, siden nesten 10% av de berørte har en genmutasjon i et enzym som beskytter mot oksidativt stress (Superoksyd-disutase; SOD-1) kan bli funnet. Dette ble støttet av en litt økt risiko for sykdom røykerehvis kropp blir stadig mer utsatt for oksidativt stress, ble det imidlertid funnet at enzymets funksjonalitet ikke har noen innflytelse på sykdom, men den defekte romlige strukturen til enzymet, som favoriserer sammenblandingen av mange slike enzymer. Denne samlede formasjonen forstyrrer cellefunksjonene til de berørte nervecellene, og sykdomsmekanismen er lik den hos bovin spongiform encefalopati (BSE) eller Alzheimers sykdom. Det er foreløpig ikke kjent hvorfor bare motoriske nevroner blir berørt. Blant annet er andre genlokasjoner kjent for en sjelden, familiær form for amyotrofisk lateral sklerose, hvis mutasjon er assosiert med en økt forekomst av sykdommen.

symptomer

To motoriske nerveceller er koblet sammen etter hverandre for å stimulere musklene. Den første Motorisk nevron har sin opprinnelse i hjernen og blir byttet til den andre motoriske nevronen i ryggmargen på det nivået der den kobles til en perifer nerv for å nå den tilsvarende muskelen. Hvis den andre motoriske nevronen (perifer nerv) er skadet, vil en utvikle seg slapp lammelse, mens hvis den første motoriske nevronen (hjerne / ryggmarg) er skadet, a spastisitet inngang. Siden begge motoriske nevroner er påvirket, er den vanlige forekomsten av slapp og spastisk lammelse typisk for amyotrofisk lateral sklerose, som begynner så snikende at pasientens svekkelse i utgangspunktet bare er som "Klossethet" bli avskjediget. Fra Ganglidelser eller Gripeproblemer hånd på grunn av slakkhet eller stivhet i muskulaturen, til og med vanskeligheter med å holde bagasjerommet og senere vanskelig pust ulike begrensninger er å forvente. Underskuddene begynner vanligvis i ekstremiteter, og bagasjerommet og kulebunnsmuskulaturen er bare involvert i det senere sykdomsforløpet (Svelger og snakker muskler), men hos omtrent en av tre pasienter begynner sykdommen som en bolform med nedsatt svelging og snakk, noe som resulterer i en klumpete-slurvet språk og fører til økt svelging. Taleforstyrrelsen kan gjøre kommunikasjonshjelpemidler som alfabettavler, skrivebrett eller lignende nødvendig, slik at pasienten kan gjøre seg forstått. Videre er en regresjon av de slappe lammede musklene et typisk symptom som lett kan observeres i hånden på grunn av dens tap av form, men forekommer også andre steder på kroppen. Aldri bekymret er musklene i øynene.

Hva er de første symptomene / tidlige symptomene?

Det er karakteristisk for de tidlige symptomene på amyotrofisk lateral sklerose at de, i likhet med selve sykdomsforløpet, kan ta veldig forskjellige former. Imidlertid er de første symptomene ofte veldig uspesifikke og tiltrekker ofte ikke oppmerksomheten til de som blir rammet. Dette fører ofte til snubling eller problemer med å holde på ting som vanligvis blir avfeid som klønete av pasienten. Over tid øker imidlertid disse forholdene, og sakte blir de første smertefrie symptomene på lammelse lagt merke til i armer eller ben.
Det såkalte bulbarutbruddet må skilles fra denne typen regel. Dette påvirker først nerveceller i hjernestammen som er ansvarlige for svelging eller taleproduksjon. De første symptomene er en begynnende svelgeforstyrrelse eller taleforstyrrelser. Imidlertid er denne formen svært sjelden.

prikke

En av de viktigste funksjonene ved amyotrofisk lateral sklerose er at den progressive lammelsen skjer uten smerter eller unormale sensasjoner. Det er derfor ganske atypisk for de berørte å rapportere en uttalt prikkende følelse eller andre former for ubehag som kløe.

Taleforstyrrelse

Forekomsten av taleforstyrrelser er veldig typisk for det bulbale løpet av amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Det er karakteristisk for dette at det begynner i området av hjernestammen. Degenerasjonen av motoriske nerveceller kan føre til taleforstyrrelser og svelgeforstyrrelser. Derfor er symptomene som er nevnt i begynnelsen av kurssymptomene.
Det mer vanlige forløpet der de første symptomene påvirker ben og / eller armer, må skilles fra dette. Med denne formen for kurset sprer sykdommen seg først til hjernestammen etter en tid på grunn av det kontinuerlig økende forløpet, etter allerede eksisterende symptomer i ekstremitetene, og dermed til svelge og taleforstyrrelser.

Smerte

Det er karakteristisk for ALS at den økende lammelsen beskrives av de fleste pasienter som smertefri, siden den isolerte ødeleggelsen av motoriske nerveceller i ryggmargen ikke utløser noen smertestimulering. Til tross for dette faktum, rapporterer noen pasienter om alvorlige smerter, noe som øker når sykdommen utvikler seg. Den nøyaktige årsaken til dette er ennå ikke endelig avklart. Noen pasienter kan utvikle alvorlig hodepine som følge av mangel på oksygen på grunn av lammelse av luftveiene.

kurs

Det nøyaktige sykdomsforløpet er generelt veldig vanskelig å forutsi og kan ta mange forskjellige former. I utgangspunktet er symptomene på amyotrofisk lateral sklerose kontinuerlig progressive, og derfor kan de, når paralysesymptomer har oppstått, ikke forsvinne igjen.
De tidlige symptomene er vanligvis den første ubehageligheten, for eksempel å snuble eller ha problemer med å holde på ting. Etter en stund begynner de første symptomene på lammelse i armer og / eller ben. I noen tilfeller kan disse være ledsaget av spastiske symptomer, dvs. økt muskelspenning. Med unntak av hjertet, øyemuskulaturen og lukkemuskulaturen i blæren og tarmen, kan alle muskeldelene påvirkes.
Siden ALS er en kontinuerlig prosess, blir flere og flere muskelgrupper påvirket av lammelsen. Til slutt, pustemuskulaturen, spesielt mellomgulvet, noe som kan forårsake pustebesvær. På slutten av kurset er det i nesten alle tilfeller fullstendig paraplegi (tetraplegia). Generelt er den gjennomsnittlige levealderen betydelig redusert ved 3 år.

Typisk alder ved sykdomsdebut

De fleste pasienter får diagnosen ALS mellom 50 og 70 år. Gjennomsnittlig maksimal alder er 58 år. Sykdommen forekommer sjelden hos yngre pasienter mellom 25 og 35 år. Det mest kjente eksemplet på et slikt tilfelle er Steven Hawking, som viste de første symptomene på ALS i en alder av 21 år.

diagnose

Pasienten fører vanligvis pasienten til legen Tap av styrke i ekstremitetene eller det Observer muskelfasikasjonersom klassisk oppstår etter manipulering av en muskel som den bølgende, ganske langsomme sammentrekningen. Spesielt Tungefascikulasjoner er typiske for amyotrofisk lateral sklerose. Ved å se på kroppen, kan pasienten og legen bestemme muskelsvinn, noe som nå bekrefter mistanken om sykdom. En enkel refleksetest kan bevise samtidig tilstedeværelse av slapp og spastisk parese (lammelse), som diagnosen amyotrof lateral sklerose allerede er stilt med. Det klassiske Diagnostiske trias lyder: Spinal muskelatrofi, bulbar lammelse og spastisk spinal paralysesom deretter kan bestemmes av elektromyografisk (Måling av elektrisk muskelaktivitet) og electroneurographic (Måling av elektrisk nerveaktivitet) Forskning er bekreftet. I tillegg kan ALS-pasienter oppleve ukontrollerte emosjonelle reaksjoner i form av gråte, Latter eller gjesping blir observert (påvirker labilitet), som noen ganger kan provoseres i samtale ved å utløse innhold på riktig måte. Til slutt, etter døden, nevronene i de motoriske områdene av cerebrum, Bane i ryggmargen og funnet i de fremre hornene i ryggmargen (amyotrofisk lateral sklerose).

blodverdier

Laboratorietestene som utføres når man diagnostiserer amyotrofisk lateral sklerose er primært rettet mot å utelukke andre sykdommer som kan utløse lignende symptomer. Disse inkluderer muskelsykdommer og endringer i skjoldbruskkjertelen.
Som regel bestemmes en normal blodtelling, elektrolytter, kreatininkinase (nyreverdi), skjoldbruskverdier og antinuklare (mot antigener i cellekjernen) antistoffer. I nærvær av ALS er det ikke å forvente at disse verdiene viser store svingninger, men at de er i normalområdet. Noen ganger kan det være nødvendig å utføre ytterligere diagnostikk i form av muskelbiopsier eller lumbalpunkter.

MR av hodet

Hvis det mistenkes amyotrofisk lateral sklerose, utføres også en MR-en av hodet hos de fleste pasienter som en del av diagnosen. Dette tjener først og fremst til å utelukke andre sykdommer i nervesystemet som kan være forbundet med lignende symptomer. Disse inkluderer for eksempel encefalopati (skade på hjernen) eller betennelse i hjernen (encefalitt), hvis typiske trekk tydelig kan sees i en MR-undersøkelse. I de fleste tilfeller er ALS ikke ledsaget av bilderendringer.

Les mer om emnet på: MR av hodet

terapi

En kur den amyotrofisk lateral sklerose er ennå ikke mulig, men forskjellige terapeutiske tilnærminger bremser prosessen eller tjener til å forbedre livskvaliteten. Det er viktig å informere pasienten på et tidlig tidspunkt for å oppnå en tilsvarende behandlingssuksess med deres samtykke og aktivt samarbeid i betydningen langsommere progresjon av sykdommen og økt levetid. Når det gjelder medisiner, Glutamatantagonist riluzole brukt, som motvirker ødeleggelse av nerveceller ved amyotrofisk lateral sklerose. fysioterapi og Ergoterapi ta sikte på å trene og opprettholde hverdagens praktiske og andre motoriske ferdigheter hos pasienten eller å identifisere alternative bevegelsesstrategier Fokuset her er å opprettholde effektiv pustemekanikk så lenge som mulig. Det er også en logopedstøtte kvitteringen og Trening av tale- og svelgeferdigheter, hvorav sistnevnte er spesielt viktig for beskyttelse av lunge skyldes at progressive svelgplager før eller siden fører til lungebetennelse og dets dødelige utfall. Medisiner brukes også her for å løse opp sekresjoner i luftveiene lettere og for å lette fjerningen av dem, samt stoffer som begrenser spyttproduksjonen, da dette reduserer risikoen for svelging. Muskelspasmer, deres spastisitet og den resulterende smerten skal være med Kalsiumtilskudd og Smertestillende bli lindret. Med mer og mer berørt Åndedrettsmuskler det er muligheten for en mekanisk ventilasjonsom også kan gjøres hjemme. Med den øker imidlertid risikoen for infeksjoner i luftveiene og lungene, og det er derfor med antibiotika Ved mistanke om en infeksjon, må passende behandling startes raskt. I tillegg til mekanisk ventilasjon i hjemmet, er den største frykten blant pasienter Død fra kvelning, og det er grunnen til at opiater brukes i den siste fasen av sykdommen for å redusere angst og luftveisdrift. Dette faller inn under den delen av palliativ terapi som følger med døende og kan kombineres med psykotropiske medikamenter for å bekjempe angst. På grunn av det psykologiske stresset som skyldes sykdomsprognosen, er psykososial omsorg også en viktig komponent i behandlingen, som i kombinasjon med selvhjelpsgrupper kommer ikke bare pasientene, men også deres pårørende til gode. Psykiatriske medikamenter kan også være nyttige her hvis det er nødvendig depresjoner eller for å dempe ukontrollerte emosjonelle reaksjoner som latter og gråt (amyotrofisk lateral sklerose).

prognose

I tillegg til de mulige symptomene som allerede er nevnt ovenfor, som gradvis forverres, med de vanlige formene for amyotrofisk lateral sklerose, etter tre til fem år etter sykdommens begynnelse, kan det forventes en utilstrekkelig pusteevne, noe som kan føre til død enten gjennom lungebetennelse eller kvelning.

Sykdomsvarighet

Amyotrofisk lateral sklerose er en kronisk degenerativ sykdom som utvikler seg kontinuerlig. Det forekommer i de fleste tilfeller hos pasienter mellom 60 og 70 år og har en ekstremt dårlig prognose med en gjennomsnittlig levealder på 3 år. Når nøyaktig de første symptomene vil vises og i hvilken grad ikke kan forutses. En kur mot sykdommen er foreløpig ikke mulig. Dermed er sykdommens varighet vanskelig å forutsi og kan variere veldig mellom individer.

Er det en kur i sikte?

Terapi med amyotrofisk lateral sklerose er foreløpig begrenset til å lindre symptomene. En terapi som følger en helbredende (helbredende) tilnærming eksisterer ennå ikke med den nåværende forskningsstatus. Imidlertid er det nå noen tilnærminger til hvordan en slik terapi kan se ut. ALS utløses av ødeleggelse av såkalte alfa-motoriske nevroner i ryggmargen og hjernestammen. Oppgaven til disse nervecellene er å videresende informasjon fra hjernen til muskelen. Hvis disse nervecellene går under, kan ikke flere bevegelseskommandoer overføres fra hjernen til musklene og lammelse oppstår. Fokus for forskningen er nå å fremme den nye veksten av slike nerveceller, som deretter kan erstatte de ødelagte cellene og dermed kunne videreformidle informasjon igjen.Imidlertid er disse tilnærmingene fremdeles for tidlig til å kunne komme med uttalelser om deres effektivitet.

Forventet levealder

Gjennomsnittlig levealder hos pasienter med amyotrofisk lateral sklerose er sterkt redusert. Etter diagnosen antas en overlevelsestid på 3 år. Imidlertid overlever en av ti av de berørte i mer enn fem år. Bare fem prosent av de berørte lever lenger enn ti år etter diagnosen. Steven Hawking er det mest kjente eksempelet på en forventet levealder.

Arvelighet / arvelig sykdom

I hvilken grad amyotrofisk lateral sklerose er en arvelig sykdom, er veldig kontroversiell i vitenskapen. Det kan sees at nesten alle pasienter med ALS har lignende genetiske endringer. I de fleste tilfeller påvirkes forskjellige gener (TARDP, C9ORF72, ...), som forårsaker en patologisk akkumulering av visse proteiner, som, det er diskutert, fører til ødeleggelse av disse nervecellene. Det er imidlertid uklart hvorfor denne prosessen bare har en spesifikk effekt på alfa-motoriske nevroner i ryggmargen og hjernestammen.

Is bøtte utfordring

Bak begrepet “Ice Bucket Challenge” skjuler en innsamlingsaksjon startet i 2014, med den eksakte begynnelsen ukjent. Målet var å samle inn så mye penger som mulig som ble gitt til forskning og terapi for ALS. Den eksakte utfordringen var at du måtte helle en bøtte med isvann over hodet og deretter donere € 10 til dette formålet. Nå bestemmer du også venner du gir denne utfordringen til. Donasjonskampanjen spredte seg over hele verden og samlet inn rundt 42 millioner euro til ALS-forskning.