Gauchers sykdom

Hva er Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom er en arvelig sykdom, en genetisk overført sykdom der fett lagres i uvanlige celler i kroppen. Dette betyr at visse organer hvis celler er påvirket er begrenset i sin funksjon. Pasienter plages ofte av alvorlig tretthet, blodanemi og utvidet lever og milt.

Medisinsk betegnes også Gauchers sykdom som en lysosomal lagringssykdom. Sannsynligheten for å utvikle Gauchers sykdom er 25% hvis begge foreldrene er sunne og begge arver genet.

Grunnene

Gauchers sykdom rammer mennesker hvor begge foreldrene arvet genet. Hvis dette er tilfelle, oppstår en enzymfeil hos 25% av barna. Dette fører til lagring av fett og sukker i enheter av kroppens celler der dette ikke var ment. På grunn av dette forårsaker de som rammes skader på cellene og dermed også på organene.

Opphopning av for mange sukkerholdige fettstoffer signaliserer kroppen at det er en funksjonsfeil i stoffskiftet. Som et resultat av denne dysfunksjonen frigjøres visse messenger-stoffer som forårsaker en betennelsesreaksjon. Dette fører i utgangspunktet til en begrensning i de berørte organene. Over tid blir organene permanent skadet av lange inflammatoriske prosesser. Gauchers sykdom kan komme i mange forskjellige former med ulik alvorlighetsgrad.

Finn ut alt om emnet her: Lipid metabolism disorder.

Diagnosen

Hvis de typiske symptomene på Gauchers sykdom eksisterer, blir det vanligvis utført en rekke tester for gradvis å etablere den sjeldne diagnosen Gauchers sykdom. Den målrettede etterspørselen etter arvelige sykdommer i familien og lignende symptomer hos pårørende er alltid banebrytende.

Etter den fysiske undersøkelsen er det fornuftig å bestemme blodcellene, som vanligvis reduseres i tilfelle Gauchers sykdom. Målet er da å bestemme aktiviteten til glukocerebrosidase, enzymet som er redusert i Gauchers sykdom. Det må da bestemmes hvilke effekter og skader sykdommen allerede har tatt i kroppen.

Les også artikkelen: Lagringssykdommer - Hvilke er det?

Klassifiseringen i henhold til alvorlighetsgraden

Type I.

Type I av Gauchers sykdom er også kjent som den "ikke-nevropatiske formen". Dette betyr at det ikke er noen nerveskader med denne formen. Her fungerer enzymet glukocerebrosidase fremdeles i en viss grad, slik at de første problemene dukker opp i voksen alder. Disse dukker opp ved å forstørre milten og leveren. Som et resultat bryter disse organene også ned flere blodceller.
Et lavt antall røde blodlegemer fører til en økt tendens til å blø. Hvis de hvite blodcellene er lave, svekkes imidlertid immunforsvaret.

Type II

Den andre formen for Gauchers sykdom har det medisinske navnet "akutt nevropatisk form". Denne type II viser alvorlig nerveskade også hos babyer. Denne typen er den mest alvorlige formen. Årsaken til dette er det uttalte funksjonstapet for det aktuelle enzymet.

Organskade oppstår veldig tidlig. Det er mulig at de små babyene lider av intellektuell funksjonshemning og andre begrensninger i nervefunksjonen.

Mer informasjon om emnet Nerveskade finner du her.

Type III

Når det gjelder ekspresjonsintensiteten, er type III av Gauchers sykdom mellom type I og type 2. Det medisinske navnet på denne formen er kronisk nevropatisk form. Den ellers sjeldne sykdommen er vanlig i svenske familier.

De første symptomene vises vanligvis hos små barn. Disse består for eksempel av feber, svakhet, intellektuell funksjonshemning og annen nerveskade. Veksthastigheten til disse barna reduseres også sammenlignet med andre.

Symptomene

Ved å deponere sukkerholdige fettstoffer i celler i kroppen, reagerer kroppen med betennelse i de berørte organene. Dette viser seg i de typiske symptomene på Gauchers sykdom, som utvidelse av milten og leveren, tretthet, svakhet, anemi og problemer i beinene. Antallet røde og hvite blodlegemer er ofte lavt, så det er en økt tendens til å blø og immunforsvaret er svekket. En økt tendens til blødning merkes ofte først av mange blåmerker, nese- og tannkjøttsblødning.

Hos omtrent hver 20. pasient er det også alvorlig skade på nervene. Økte beinbrudd, for eksempel i ryggvirvel, kan også føre til innsnevringer i nervekanalene. Dette kan også påvirke nervene og begrense deres funksjon.

Symptomene på Gauchers sykdom kan delvis forklares som en logisk konklusjon på den reduserte aktiviteten til enzymet. Imidlertid er ikke skadene på nervene tilstrekkelig forståelige.

Les mer om emnet her: forstørret lever.

Behandlingen

For å takle årsaken til sykdommen direkte, må pasienten forsynes med nødvendig enzym. Terapien mot Gauchers sykdom består i å administrere enzymet ved hjelp av infusjoner gjennom en venøs tilgang. Dette kan gjøres, for eksempel en gang i måneden i en høyere dose eller flere ganger i måneden i lavere doser.
Behandlingen kan bidra til å kontrollere og forbedre symptomene og symptomene på Gauchers sykdom. For barn med forskrekket vekst kan terapien ofte føre til en normal vekstrate. Imidlertid gjelder dette hovedsakelig den ikke-nevropatiske formen, dvs. hvis det ikke er noen skade på nervesystemet. I nevropatisk form kan nerveskadelige konsekvenser forventes.Terapien kan bare forbedre problemet i begrenset grad.

Lett vektøkning og i sjeldne tilfeller er allergiske reaksjoner rapportert som bivirkninger under behandlingen. Totalt sett er det fremdeles veldig viktig at behandlingen for Gauchers sykdom overvåkes godt. For å gjøre dette, er det viktig å observere forløpet av symptomene. I tillegg bør aktiviteten til enzymet måles regelmessig, slik at riktig dose for pasienten kan bli funnet.

Som en alternativ terapi er det også muligheten for å bruke medisiner for å hemme produksjonen av stoffet som er for mye avsatt i Gauchers sykdom.

Mat

En pasients kosthold trenger ikke endres direkte med Gauchers sykdom. Selv de minste mengdene med sukkerholdige fettstoffer utløser symptomene. Du kan imidlertid forbedre din generelle tilstand gjennom et sunt kosthold og utvalgte matvarer.

Anemien assosiert med sykdommen krever ofte en økning i jern, som i tillegg til tabletter kan godt støttes av matvarer som inneholder jern. I forbindelse med vitamin C kan kroppen også absorbere jern bedre. Den reduserte bentettheten ved Gauchers sykdom kan motvirkes ved å øke inntaket av kalsium og D-vitamin.

Hvordan fikser du en jernmangel? Finn ut mer om dette her.

Forventet levealder

Levealder for Gauchers sykdom avhenger først og fremst av alvorlighetsgraden og typen av sykdommen.

Type I av Gauchers sykdom som en ikke-nevropatisk sykdom har bare en litt redusert forventet levealder. Den kroniske nevropatiske formen er preget av drastiske livsbegrensninger og alvorlig lidelse fra pasientens side. Imidlertid er det vanskelig å gi en presis indikasjon på forventet levealder.
Imidlertid er den verste prognosen type II. Barna dør vanligvis av sykdommen etter 2 til 3 års alder.

Forløpet av sykdommen

Som med forventet levealder, avhenger forløpet av Gauchers sykdom veldig av den type sykdom som er til stede i pasienten.

I type I dukker symptomer ofte bare opp i voksen alder. Dessverre lider ofte pasienter av type II Gaucher-sykdom fra fødselen til de dør av sykdommen etter omtrent 3 år. Type III er også preget av sterke symptomer selv i barndommen.
Forløpet av sykdommen kan forbedres ved hjelp av den ovenfor beskrevne terapi, spesielt i type I og III.